中国首个罕见病领域大模型开放测试 AI助力精准诊断

摘要： 在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发...

在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并提供就诊科室、补充检查等医学建议。这是试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”的场景。近日，这一由北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的大模型已面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。

罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多，易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见病患者面临的难关，而人工智能大模型有望成为解决这些问题的关键。北京协和医院院长张抒扬介绍，罕见病人工智能辅助诊疗工具的研发基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据，是国际上首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更准确快捷地识别诊断罕见病，缩短确诊时间。

中国科学院自动化研究所所长徐波表示，AI模型通常需要海量数据训练，但罕见病病例分散、数据稀缺，传统AI模型难以得到有效训练。为此，研发团队创新技术路径，采用极小样本冷启动的方式，仅需少量数据与医学知识融合即可实现覆盖全流程的辅助决策功能。

张抒扬认为，“协和·太初”大模型是罕见病诊疗“中国方案”的重要突破。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，将继续推动AI技术与临床需求的深度融合，助力基层能力提升与分级诊疗保障体系建设，让更多家庭受益于罕见病诊疗的进步。

目前，该大模型的初诊咨询和预约功能已向患者开放测试，患者可通过多轮交互问诊咨询并获得初步诊疗建议。下一步，支持病历书写、基因解读、遗传咨询等医生端服务功能将进行二期上线测试。未来，“协和·太初”罕见病大模型还将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，并逐步推广至全国罕见病诊疗协作网医院。