罕见遗传病导致一家三代多人患肠癌，姐妹同时确诊，两人已离世，基因突变悲剧令人痛心

一对二十多岁的姐妹同时被诊断出患有罕见的家族遗传肠癌，一家三代中已有五人确诊肠癌，其中两人因病情恶化早逝，经研究发现，这一悲剧源于基因突变，导致家族成员易患此病，这一家族正在接受遗传咨询和医学监测，以预防更多的悲剧发生，医生提醒，家族中有癌症病史的人群应定期进行相关筛查和基因检测，以早期发现并采取干预措施。

近期，一位27岁女子和她25岁的妹妹因反复便血三个月同时做了肠镜检查，发现全结直肠弥漫着数百枚息肉。她们来到广州求医，最终双双确诊为肠癌。姐妹俩的家族有较长的“肠癌史”，母亲和外婆都因肠癌早逝，大姐在30多岁时也被确诊为肠癌晚期。基因检测结果证实，姐妹俩均携带APC基因突变，确诊为家族性腺瘤性息肉病（FAP）。

医生指出，FAP是一种罕见的常染色体显性遗传病，如果父母中有一方患病，子女遗传该病的概率约为50%。大多数FAP患者在青少年期开始发病，15岁到25岁青春期会出现临床症状，30岁左右最为明显。如果不进行干预和治疗，几乎所有患者最终都会发展为结直肠癌。鉴于姐妹俩年纪轻且癌变早，医生抓住最佳时机为她们实施了保肛根治手术。术后两人恢复顺利。